预测心脏猝死预测心脏猝死新的激光为更好的成像和交流铺平了道路

每年有22万美国成年人死于心脏性猝死,其中大多数人此前没有心脏问题的症状。

由麻省总医院(MGH)、麻省理工学院布罗德研究所(Broad Institute of MIT)和哈佛大学(Harvard)的研究人员领导的研究人员,通过识别大大增加心脏猝死风险的罕见DNA变异,为在患者出现症状之前识别出可从预防策略中受益的个体奠定了基础。

科学家们还确定,在大约1%的无症状成年人中存在这种变异——相当于美国的300万人。

研究结果发表在美国心脏协会的科学会议上,并发表在《美国心脏病学会杂志》上。

作者对600例成人突发心脏猝死病例和600例健康对照组进行了基因测序,这是迄今为止规模最大的此类研究,也是首次使用对照组。一名临床遗传学家回顾了所有已识别的DNA变异,将15个归类为临床重要的致病变异。

“引人注目的是,所有15种致病变异都发生在心脏猝死病例中,而对照组中没有,”该研究的第一作者、MGH基因组医学中心和布罗德研究所心血管疾病行动中心的精确医学部副主任、心脏病学家阿米特·v·赫拉(Amit V. Khera)说。致病性变异的患病率在病例中为2.5%,在对照组中为0%。

接下来,研究人员研究了4525名没有任何心脏病迹象的中年人的基因,发现其中有41人(0.9%)携带致病变异。这些人已经被跟踪了超过14年,那些遗传了致病性变异的人死于心血管疾病的风险是常人的三倍多。

“在我的临床实践中,我经常遇到因突然和意外死亡而悲痛欲绝的家庭。这一发现表明,基因测试——如果广泛使用——可以提供一种方法来识别目前在雷达下飞行的高危个体。如果得到确认,我们有各种在常规临床实践中可用的预防疾病发生的方法,”Khera说。

除了Khera,研究团队由Verve Therapeutics首席执行官Sekar Kathiresan共同领导;布罗德研究所(Broad Institute)心脏病学家、首席数据官安东尼·菲利帕基斯(Anthony Philippakis);还有Christine Albert,雪松西奈的Smidt心脏研究所的心脏病学主席。

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基于这些结果,Khera和他的同事计划对MGH和附属医院的数千名成年患者进行基因测序测试,这些患者自愿参加了一个研究项目,旨在了解遗传和环境因素如何影响重大疾病的风险。他们的目标是找到1%的罕见基因变异与心脏病有关的个人,并在心血管基因项目或新的MGH预防基因组学诊所提供量身定制的预防方案,Khera是共同领导和嵌入初级保健。

Khera说:“我们希望利用遗传信息使我们的病人更好地理解、预测和预防不良健康结果,特别是不可逆转的悲剧,如心脏性猝死。”

机构提供的资金支持格兰特从麻省理工和哈佛(BroadIgnite, Khera),格兰特1 k08hg010155国家人类基因组研究所(Khera),哈森菲尔德学者奖从马萨诸塞州总医院(Khera),机构拨款麻省理工和哈佛(BroadNext10 Philippakis和Kathiresan),和一个赞助研究协议从IBM研究(Khera Philippakis)。

新闻旨在传播有益信息,英文原版地址:https://news.harvard.edu/gazette/story/2019/11/preventing-sudden-cardiac-death-through-gene-sequencing/

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