2020年哈林顿奖颁发给镰状细胞病研究哈林顿奖颁发给镰状细胞病研究大流行对美洲土著社区的影响大流行对美洲土著社区的影响

第七届年度哈林顿医学奖颁给了斯图亚特·h·奥金,哈佛医学院大卫·g·内森杰出儿科学教授。

2014年,美国俄亥俄州克利夫兰大学医院哈林顿发现研究所(Harrington Discovery Institute)和美国临床研究协会(American Society for Clinical Investigation, ASCI)共同设立了“哈林顿医学创新奖”(Harrington Prize for Innovation in Medicine),表彰在创新、创造力和临床应用潜力方面推动科学发展的物理学家。

Orkin因在红细胞方面的突破性发现而获得认可,这些发现为镰状细胞病和-地中海贫血患者提供了新的治疗方法,这是最常见的遗传疾病之一。

镰状细胞病(SCD)是由于编码血红蛋白-球蛋白链的DNA发生突变引起的。在SCD中,由于镰状血红蛋白的异常聚合,正常的圆盘状红细胞变得僵硬并呈镰刀状。红细胞会卡在小血管里,从而切断血液流动,导致组织损伤和剧烈疼痛(“镰状危象”)。SCD在美国影响约75,000人,在全世界影响数百万人。

在SCD中,成年血红蛋白受到影响。胎儿型血红蛋白在出生后不久就会消失,这是正常的。奥金发现了胎儿和成人血红蛋白之间的转换是如何被控制的,解决了一个长期以来的谜题,并提出了重新激活正常胎儿血红蛋白的新方法。具体地说,Orkin实验室表明,BCL11A基因关闭了胎儿血红蛋白。通过阻断BCL11A,胎儿血红蛋白的表达可以在成人体内恢复,这提供了一种潜在的治疗方法。

在波士顿儿童医院,Orkin的同事David a . Williams在一项基因治疗试验中将这些发现应用到患者身上,该试验中BCL11A的表达被阻断。第一批患者的显著临床结果证实BCL11A是治疗的靶点。公司资助的以BCL11A为靶点的基因编辑试验的初步结果也被报道。

“这项发现给镰状细胞社区注入了活力,它彻底改变了一大批SCD患者的生活。拉斯梅尔(W. Kimryn Rathmell)说。他是范德比尔特大学医学院(Vanderbilt University School of Medicine)医学系临时主任、科内留斯·阿伯内西·克雷格(Cornelius Abernathy Craig)医学教授,也是2019-2020年美国癌症学会(ASCI)主席。

”博士。Orkin是一位非凡的研究者,也是血液学和遗传疾病领域的主导力量。他发现BCL11A的主调节器的血红蛋白基因开关,和他的追求在镰状细胞病的应用,是一个典型的例子,如何利用基本的发现对临床的影响,”乔纳森·s·斯塔姆勒说,总统和罗伯特·哈林顿发现研究所的美国和心血管主席西尔维娅k·莱特曼家庭基金会杰出创新大学医院和凯斯西储大学医学院的。

除了获得2万美元的酬金外,哈林顿奖获得者还在AAP/ASCI/APSA联席会议上发表哈林顿奖演讲,在《临床研究杂志》上发表论文,并在克利夫兰哈林顿科学研讨会上发言。

新闻旨在传播有益信息,英文原版地址:https://news.harvard.edu/gazette/story/newsplus/2020-harrington-prize-awarded-for-sickle-cell-disease-research/

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